-
1 hypoxanthine phosphoribosyltransferase
s.hipoxantina fosforribosiltransferasa, hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa.Nuevo Diccionario Inglés-Español > hypoxanthine phosphoribosyltransferase
-
2 phosphoribosyltransferase
phosphoribosyltransferase фосфорибозилтрансферазаadenine phosphoribosyltransferase аденин-фосфорибозилтрансферазаhypoxanthine phosphoribosyltransferase гипоксантин-фосфорибозилтрансфераза, ИМФ-пирофосфорилазаnicotinamide phosphoribosyltransferase никотинамид-фосфорибозилтрансфераза, НМН-пирофосфорилазаorotate phosphoribosyltransferase оротат-фосфорибозилтрансфераза, оротидин-5-фосфат-пирофосфорилазаuracil phosphoribosyltransferase урацил-фосфорибозилтрансфераза, УМФ-пирофосфорилазаEnglish-Russian dictionary of biology and biotechnology > phosphoribosyltransferase
-
3 hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
гипоксантингуанин-фосфорибозилтрансфераза
Фермент, контролирующий присоединение фосфорибозила к гипоксантину и гуанину с образованием инозин- и гуанозинмонофосфатов; его дефицит ведет к синдрому Леша-Найхана
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
-
4 hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
Фермент, контролирующий присоединение фосфорибозила к гипоксантину и гуанину с образованием инозин- и гуанозинмонофосфатов; его дефицит ведет к синдрому Леша-Найхана Lesch-Nyhan syndrome.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
-
5 hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
Общая лексика: гипоксантингуа (кф 2. 4. 2. 8; фермент, контролирующий присоединение фосфорибозила к гипоксантину и гуанину с образованием инозин- и гуанозинмонофосфатов; его дефицит ведёт к синдрому Леша-Найхана)Универсальный англо-русский словарь > hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
-
6 HPRT
-
7 hyperuricemia
Повышение содержания мочевой кислоты в крови; при НЗЧ (идиопатическая семейная Г.) собственно Г. обусловлена врожденным дефицитом фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hyperuricemia
-
8 Lesch-Nyhan syndrome
НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома - врожденный дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с полом типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы.* * *Леш-Найхана синдром — наследственный дефект у человека — нарушение метаболизма пуринов, обусловленное рецессивным геном, локализованным в длинном плече Х-хромосомы. У гемизиготы вовсе не вырабатывается или вырабатывается в недостаточном количестве ГГФРТ — гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза. Болезнь характеризуется чрезмерной выработкой мочевой кислоты, угнетением физического и умственного развития и смертью до достижения половой зрелости. Вследствие инактивации Х-хромосомы (см. Дозы компенсация) гетерозиготные по этому гену женщины являются мозаиками (см. Мозаичные формы): у 60% из них в клонируемых фибробластах выявляется активность ГГФРТ, а у 40% — нет. Л.-Н. с. наследуется по материнской линии, от гетерозиготных матерей. У мужчин он проявляется с частотой 1 случай на 10 000 человек.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Lesch-Nyhan syndrome
-
9 hyperuricemia
гиперурикемия
Повышение содержания мочевой кислоты в крови; при НЗЧ (идиопатическая семейная Г.) собственно Г. обусловлена врожденным дефицитом фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > hyperuricemia
-
10 HPRT
гипоксантингуанин-фосфорибозилтрансфераза
Фермент, контролирующий присоединение фосфорибозила к гипоксантину и гуанину с образованием инозин- и гуанозинмонофосфатов; его дефицит ведет к синдрому Леша-Найхана
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > HPRT
См. также в других словарях:
hypoxanthine phosphoribosyltransferase — (HPRT) hy·po·xan·thine phos·pho·ri·bo·syl·trans·fer·ase (HPRT) (hi″po zanґthēn fos″fo ri″bo səl transґfər ās) [EC 2.4.2.8] an enzyme of the transferase class that catalyzes the phosphorylation of hypoxanthine … Medical dictionary
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase — (HPRTcite web |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene cmd=retrieve dopt=default list uids=3251 rn=1 |title=Entrez Gene: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch Nyhan syndrome)] ) is an enzyme in purine metabolism. PBB… … Wikipedia
hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase — hy·po·xan·thine gua·nine phos·pho·ri·bo·syl·trans·fer·ase gwän .ēn .fäs fō .rī bō sil tran(t)s (.)fər .ās, .āz n an enzyme that conserves hypoxanthine in the body by limiting its conversion to uric acid and that is lacking in Lesch Nyhan syndrome … Medical dictionary
Phosphoribosyltransferase — may refer to: * Adenine phosphoribosyltransferase * Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase * Orotidine 5 phosphate decarboxylase * Uracil phosphoribosyltransferase … Wikipedia
hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase — hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase. См. гипоксантингуанин фосфорибозилтрансфераза. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Hypoxanthine — Chembox new ImageFile=Hypoxanthin Hypoxanthine.svg ImageSize= IUPACName=3,7 dihydropurin 6 one OtherNames= Section1= Chembox Identifiers CASNo=68 94 0 PubChem=790 SMILES=O=C1NC=Nc2nc [nH] c12 MeSHName=Hypoxanthine Section2= Chembox Properties… … Wikipedia
hypoxanthine — 6 Oxypurine; purin 6(1H) one; a purine present in the muscles and other tissues, formed during purine catabolism by deamination of adenine; elevated in molybdenum cofactor deficiency. SYN: 6 hydroxypurine. h. guanine phosphoribosyltransferase ( … Medical dictionary
phosphoribosyltransferase — One of a group of enzymes (EC 2.4.2.x, pentosyltransferases) that transfers d ribose 5 phosphate from 5 phospho α d ribosyl pyrophosphate to a purine, pyrimidine, or pyridine acceptor, forming a 5′ nucleotide and pyrophosphate, or d ribose from d … Medical dictionary
Adenine phosphoribosyltransferase — Adenine phosphoribosyltransferase, also known as APRT, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: APRT adenine phosphoribosyltransferase| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene Cmd=ShowDetailView TermToSearch=353| accessdate … Wikipedia
Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase — Hypoxanthin Guanin Phosphoribosyl Transferase … Deutsch Wikipedia
HPRT — • hypoxanthine phosphoribosyltransferase … Dictionary of medical acronyms & abbreviations